Información General
Laboratorio de Genética

Servicios ofrecidos

El laboratorio de Genética presenta a continuación los servicios ofrecidos:

  • Pruebas de Filiación (Paternidades simples y casos complejos)
  • Cariotipos con Bandeo G, Bandeo R y alta resolución
  • Valoración de fragilidad cromosómica
  • Detección de cromosoma filadelfia en leucemias
  • Estudios de Intercambio de cromátides hermanas para medir exposición a agentes mutágenos ambientales o laborales.
  • Hibridación IN SITU FLUORESCENTE, diagnóstico prenatal de trisomía 21, 13, 18 y alteraciones sexuales.
  • Asesoría Genética
Descripción de Pruebas
  • Pruebas de Filiación: las pruebas de filiación (paternidad o maternidad) se realizan mediante el análisis del material genético (Prueba de ADN) de cada uno de los integrantes de un grupo familiar; analizando marcadores genéticos  STRs validados internacionalmente, con los cuales se logra obtener una probabilidad de paternidad mayor de 99.99%, como lo exige la ley 721 de paternidad. En los casos  en que se cuenta con el trío familiar madre, hijo, presunto padre, la tipificación de marcadores STRs autosómicos, es suficiente para alcanzar esta probabilidad, sin embargo, en los casos complejos cuando no se cuenta con el presunto padre, se debe reconstruir su perfil genético a partir de sus progenitores o de hijos  reconocidos, por lo que puede ser necesario tipificar marcadores STRs del cromosoma X; y adicionalmente, si se desea establecer parentesco entre individuos de sexo masculino se pueden tipificar marcadores del cromosoma Y.

    El Laboratorio de Genética de la Universidad Industrial de Santander (UIS) es la única Institución del Nororiente Colombiano que realiza en sus instalaciones la totalidad de la prueba de paternidad garantizando la continuidad de la cadena de custodia, y la confiabilidad de sus resultados.
  • Cariotipos: Prueba de laboratorio que permite la detección de alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales, mediante técnicas de bandeo G, bandeo R y alta resolución. Esta prueba puede realizarse en sangre periférica y/o médula ósea.
  • Valoración de fragilidad cromosómica: Es una prueba útil para establecer posibles causas de infertilidad y el daño causado en el material genético por exposición prolongada a agentes genotóxicos.
  • Detección de cromosoma filadelfia en leucemias: Estudio mediante  análisis de Cariotipo en  para detección de la traslocación entre los cromosomas 9 y 22, y orienta al tratamiento y pronóstico de esta enfermedad.
  • Estudios de Intercambio de cromátides hermanas para medir exposición a agentes mutágenos ambientales o laborales.
  • Diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas mediante la técnica de Hibridación IN SITU  FLUORESCENTE (FISH) con sondas para los cromosomas 21,18,13,X,Y a través del estudio del líquido amniótico. La prueba de FISH ofrece resultados en 72 horas que permite al médico un manejo más oportuno de sus  pacientes.
  • Asesoría Genética: se realiza mediante consulta con un médico genetista quien evalúa aquellos casos de enfermedades genéticas en los que es necesario realizar el estudio familiar para  detectar  portadores de la enfermedad y así prevenir la aparición de nuevos casos.
Alcance de la acreditación

El Laboratorio de Genética de la Universidad Industrial de Santander (UIS) se encuentra acreditado bajo los lineamientos de la norma ISO/IEC 17025:2005 otorgada por el Organismo Nacional de Acreditación de Colombia (ONAC) para las pruebas de:

  • Determinación de perfiles genéticos de ADN para estudios de filiación
  • Determinación de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales (análisis de Cariotipos – Análisis para pruebas de FISH)